Вашакмадзе Нато Джумберовна, д.м.н., профессор отметила, что на нейропатическую боль, которая появляется в 80% случаев, не всегда обращают внимание. Симптом имеет кризовое течение и может длиться от нескольких минут до нескольких дней. А если речь о детях, то они не всегда могут объяснить, в чем дело: «Жалобы, которые предъявляют дети, неспецифичны и нередко у врачей создаётся впечатление, что ребёнок что-то придумывает, а мама утрирует ситуацию. Дело в том, что мы не можем лабораторно и клинически доказать патологию при первых симптомах заболевания. Это затрудняет диагностику Фабри в детском возрасте».
Учёные-медики рассказали о новом орфанном препарате «Фабагал®» — первом в России биоаналоге агалсидазы бета, который с 2014 года активно применяют для лечения болезни Фабри у взрослых и детей от 8 лет. В августе лекарственное средство зарегистрировано в России [6] , [7] и в ноябре начнутся его поставки на рынок. А с 2024 года в рамках проекта российской биотехнологической компании «Петровакс» и южнокорейского партнера ISU Abxis производство «Фабагала» будет осуществляться в России по полному циклу, включая синтез субстанции.
В России реальное число пациентов с болезнью Фабри может быть в 10 раз больше официальных данных — новости медицины
